怀孕后多久可以进行染色体检查?
染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。
每一个健康人的每一个细胞中,都有46条染色体,其中23条来自母亲,其余23条来自夫妇,然后,当这些染色体成对出现时,一些胎儿的染色体数量就会出现异常,就像医学上被称为“三倍儿”的婴儿,他们就有62条染色体。
相似染色体异常的胎儿,多数情况下会自然流产,极少数可存活,但会影响胎儿的发育,给患儿造成不同程度的生理或智力缺陷。
唐氏症是染色体异常中最常见的一种,患儿可出现肌张力低,头围小,短头畸形,后脑勺扁平,脸孔圆而扁,眼距宽等症状,多为智力障碍。
与此同时,染色体异常也可引起特纳氏综合征,儿童的体形较小,颈部较短,颌骨较小,两侧乳距过大,脊柱侧弯,青春期后仍未再发生第二性行为,生殖器官处于幼年状态,以致于无法生育。
此外,还可能发生先天性心脏病、肢体畸形、先天智障、听觉或视觉障碍等疾病。因此,孕前进行染色体检查,无论是父母还是孩子,都是非常必要的。事不宜迟,还可以及早采取对策加以预防。
专家表示,早孕是双胎妊娠染色体异常筛查的最准确时间,因为唐氏单独筛查母血无法确定哪种胎儿处于高风险,而怀孕早期则为。NT筛查和其他胎儿相关数据可用于确定哪个胎儿具有进一步诊断的高风险。
孕16周:接受第二次超声检查
在怀孕初期,无论是多胞胎还是哪种多胎,都应在怀孕16周后进行第二次超声检查。这时,可以明确诊断出许多双胎妊娠并发症,特别是双胎输血综合征可以明确诊断。并接受治疗或缩短时间。如果你错过了这个机会,双输入综合症在发展到晚期时就会失去治疗的机会。
孕26周前:每1~2周接受一次超声检查
无论早期和中期的早期检测是否存在问题,应在26周前每1至2周进行多次妊娠,以便及时发现异常情况。“因为,经过超过26周的全面妊娠,情况将逐渐稳定,并且不会出现严重的并发症,如双输血综合症,”专家说。
如果您在此期间被诊断出患有双输血综合症,您应该及时接受治疗,越早越好。专家表示,目前在中国很少有能够真正进行胎儿激光手术的医院,并且可以在手术后对胎儿进行全面监测。孕妇应慎重选择医院进行治疗。
常规染色体检查一般是外周血染色体检查,有的医院检查染人太多,需要等待的时间也就比较长,一般情况下1-4周就可以出结果,出检查结果的时间与检查机构、处理效率、检查方法、样本有关,具体如下:
1、染色体核型分析:通常需要3-4周的时间,因为首先将细胞从血压或从羊水中培养出来,再进行细胞染色体检查,所以等待结果的时间较长;
2、基因检测:如SNP,通过芯片技术对染色体数目进行检测。这项技术出结果的时间较短,因为无需对细胞进行培养,可以直接从羊水中检测,通常需要2周即可。
3、如果是做唐氏筛查的染色体检查,一般在1周之内即可得出检查结果。
染色体检查的结果,需要等到结果全部出来,才能明确是否存在问题,有时需要两者结合。大部分患者需要4周的时间,才能获得较全面的判断。